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三八妇女节,关爱女性健康!这两种少见病有了创新疗法
  来源:佛山市百冠科技有限公司  更新时间:2022-12-06 08:41:36

      今天,是国际三八妇女节。关爱女性健康,已成为当今社会关注的重点话题之一。相比一些常见的女性疾病,还有一些较少听到的疾病这几年在女性群体中也逐渐开始受到人们的关注,比如:甲状腺相关性眼病和库欣综合征。通常这两种疾病女性发病多于男性。

      作为少见病,它们常被人们所忽视。在诊疗过程中,经常发生漏诊、误诊的情况,对患者的准确治疗造成很大麻烦。更严重的是,这两种疾病很长时间在国内都没有创新的药物可供使用。现在,这两种疾病的患者迎来了新的治疗选择,因为适合这两种疾病的创新药物在博鳌乐城实现可及了!

TEPEZZA®:为甲状腺相关性眼病患者重塑“心灵”之美

      甲状腺相关性眼病(Thyroid- associated Orbitopathy,TAO),又称Graves眼病(Graves Ophthalmopathy,GO),甲状腺眼病(Thyroid Eye Disease,TED),是一种与甲状腺疾病相关的、由自身免疫系统紊乱导致的眼眶炎症,造成眼睛局部炎症、组织肿胀和纤维变性,是Graves 眼病的主要甲状腺外表现[1]

      根据文献报道,甲状腺相关眼病患病率为男性每年0.54人/10万,女性每年2.67~3.30人/10万,女性多于男性,其中,40~60岁患病率最高[2]。主要症状有:眼球突出(表现为眼部干燥、砂砾感、畏光、流泪、视物模糊);眶周软组织炎症和充血(结膜充血、眼睑肿胀);眼外肌受累(眼球运动疼痛、眼球运动受限和复视)[2]。如果发现以上症状,一定要尽早到医院的专业门诊接受正规的检查、诊断,提早确诊,早日接受专业治疗。

      虽然TAO眼病患病率偏低,但对患者日常生活的影响巨大,大多因容貌,造成患者心理负担,就业和生存压力。即使是轻症也会影响患者生活质量,并对社会公共卫生健康成本造成一定负担。在TAO治疗过程中,眼部异常并不能完全跟随甲状腺疾病的改善而改善,因而TAO患者的管理和治疗需更加规范地进行[3]。目前,针对甲状腺眼病的治疗选择非常有限[4]

      北京大学人民医院内分泌科纪立农教授介绍,为了更好的诊疗包括甲状腺相关性眼病在内的内分泌疾病,北京大学人民医院内分泌科建立了多个内分泌疾病的多学科合作诊疗团队,并对糖尿病、甲状腺病及骨质疏松症等慢性病进行精细化个体化治疗。甲亢突眼是甲状腺疾病患者的一种特殊类型,临床表现多样化,容易漏诊误诊,临床治疗效果差,如果能有创新药物使用,相信对国内的甲亢突眼患者是一个很好的消息。

      TEPEZZA®是FDA批准的第一个治疗TAO的药物,于2020年1月获批上市。该药物的批准标志着甲状腺眼病治疗的一个重要里程碑[5]。TEPEZZA®是一种人类单克隆IGF-1R抑制剂,可阻断TAO患者眼眶组织中TSHR和IGF-1R复合物的信号通路,阻止TAO眼病的进展,从而改善眼部症状和体征[6-7],可使患者免于需要多次侵入性手术或放射治疗[5]。TEPEZZA®一般适用于中重度TAO患者的治疗[2]

      北京大学人民医院内分泌科张秀英教授认为,甲状腺眼病患者是一个非常特殊的人群,不光伴甲状腺问题,还涉及到“心灵的窗口”——眼睛问题,表现为不同程度的突眼、浮肿,视力下降甚至失明,严重影响患者的生活质量。TEPEZZA®的引入,可以为有需求的患者群体提供多一个选择。

ISTURISA®,为库欣综合征患者重塑形态之美

      库欣综合征(CS)是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群。临床上有着明显的症状表现,其中满月脸、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压等症状最为典型,超过一半的库欣综合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他类型的精神心理异常[8]。由于疾病的关系,这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕见病”。

      欧洲的流行病学研究表明,每年的发病率为0.7~2.4/1000,000。在女性中更常见,通常在25~40岁之间[9]

      Isturisa®(osilodrostat,口服片剂)是FDA于2020年3月批准的第一个通过阻断11β-羟化酶和阻止皮质醇生物合成直接解决皮质醇过量产生的药物,是一种皮质醇合成抑制剂,适用于治疗不能进行垂体手术或手术无法治愈的成人库欣病患者,能够控制或使成人CS患者的皮质醇水平正常化[10]

      目前,以上两种罕见病创新药物均可以在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现可及。两款药物由乐城维健罕见病临床医学中心独家合作引进,将为国内甲状腺相关眼病患者及库欣综合征的患者群体提供新的治疗方案选择,让更多患者同步用上世界先进的创新药物,重塑女性之美。

      医生简历


纪立农,主任医师,二级教授,博士生导师,中央保健会诊专家

      北京大学人民医院内分泌科主任,北京大学糖尿病中心主任,国际糖尿病联盟西太平洋区主席,中国卒中学会副会长,中国老年内分泌代谢学会主任委员,中国医师协会内分泌代谢医师分会副会长。


张秀英,医学博士,副主任医师

      北京大学人民医院内分泌科,北京大学糖尿病中心。2012年曾获美国NIH全球健康奖学金并完成博士后研究工作,主持或参与多项国家级课题和国际合作项目,主要研究方向为慢性代谢性疾病多组学研究。以第一作者发表多篇高影响因子论文,参编“十二五”全国高等医学院校本科教材第2版《内科学》,参译第19版《哈里森内科学》;兼任《中国糖尿病杂志》编委。现任北京内分泌代谢病学会甲状腺专委会常委。

      参考文献:

[1]Smith TJ. Teprotumumab Treatment for Thyroid-Associated Ophthalmopathy. Eur Thyroid J. 2020 Dec;9(Suppl 1):31-39. doi:10.1159/000507992. Epub 2020 Jul 13. PMID: 33511083; PMCID: PMC7802439.

[2]邵毅,廖许琳,陈偲翊. 解读“2021欧洲Graves眼病医疗管理指南”[J]. 眼科新进展,2021,41(11):1001-1005.

[3]朱宋达,陈国芳,徐书杭,刘超.替妥木单抗:Graves眼病的新希望[J].内科理论与实践,2021,16(06):431-434.DOI:10.16138/j.1673-6087.2021.06.013.

[4]海元平,刘海蔚. Graves眼病靶向治疗的现状和研究进展[J]. 华西医学,2021,36(10):1444-1449. DOI:10.7507/1002-0179.202004228.

[5]https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-thyroid-eye-disease

[6]https://emedz.net/blog/tepezza-teprotumumab-for-thyroid-eye-disease/

[7]TEPEZZA说明书-FDA20211026修改版

[8] Pivonello R, Ferrigno R, De Martino MC, Simeoli C, Di Paola N, Pivonello C, Barba L, Negri M, De Angelis C, Colao A. Medical Treatment of Cushing's Disease: An Overview of the Current and Recent Clinical Trials. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Dec 8;11:648. doi: 10.3389/fendo.2020.00648. PMID: 33363514; PMCID: PMC7753248.

[9] Etxabe J, Vazquez JA. Morbidity and mortality in Cushing's disease: an epidemiological approach. Clin Endocrinol (Oxf). 1994 Apr;40(4):479-84. doi: 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02486.x. PMID: 8187313.

[10] Isturisa说明书(FDA,2020年3月6日生成版)

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